Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas

La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.

"Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure"

Background: The human condition known as Premature Ovarian Failure (POF) is characterized by loss of ovarian function before the age of 40. A majority of POF cases are sporadic, but 10–15% are familial, suggesting a genetic origin of the disease. Although several causal mutations have been identified, the etiology of POF is still unknown for about 90% of the patients. Methodology/Principal Findings: We report a genome-wide linkage and homozygosity analysis in one large consanguineous Middle-Eastern POF-affected family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax of 3.26 on chromosome 7p21.1-15.3 and 7q21.3-22.2, which are supported as candidate regions by homozygosity mapping. Sequencing of the coding exons and known regulatory sequences of three candidate genes (DLX5, DLX6 and DSS1) included within the largest region did not reveal any causal mutations. Conclusions/Significance: We detect two novel POF-associated loci on human chromosome 7, opening the way to the identification of new genes involved in the control of ovarian development and function.

What is next after the genes for autoimmunity?

Clinical pathologies draw us to envisage disease as either an independent entity or a diverse set of traits governed by common physiopathological mechanisms, prompted by environmental assaults throughout life. Autoimmune diseases are not an exception, given they represent a diverse collection of diseases in terms of their demographic profile and primary clinical manifestations. Although they are pleiotropic outcomes of non-specific disease genes underlying similar immunogenetic mechanisms, research generally focuses on a single disease. Drastic technologic advances are leading research to organize clinical genomic multidisciplinary approaches to decipher the nature of human biological systems. Once the currently costly omic-based technologies become universally accessible, the way will be paved for a cleaner picture to risk quantification, prevention, prognosis and diagnosis, allowing us to clearly define better phenotypes always ensuring the integrity of the individuals studied. However, making accurate predictions for most autoimmune diseases is an ambitious challenge, since the understanding of these pathologies is far from complete. Herein, some pitfalls and challenges of the genetics of autoimmune diseases are reviewed, and an approximation to the future of research in this field is presented.

MicroRNA-3148 Modulates Allelic Expression of Toll-Like Receptor 7 Variant Associated with Systemic Lupus Erythematosus

We previously reported that the G allele of rs3853839 at 3′untranslated region (UTR) of Toll-like receptor 7 (TLR7) was associated with elevated transcript expression and increased risk for systemic lupus erythematosus (SLE) in 9,274 Eastern Asians [P = 6.5×10−10, odds ratio (OR) (95%CI) = 1.27 (1.17–1.36)]. Here, we conducted trans-ancestral fine-mapping in 13,339 subjects including European Americans, African Americans, and Amerindian/Hispanics and confirmed rs3853839 as the only variant within the TLR7-TLR8 region exhibiting consistent and independent association with SLE (Pmeta = 7.5×10−11, OR = 1.24 [1.18–1.34]). The risk G allele was associated with significantly increased levels of TLR7 mRNA and protein in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and elevated luciferase activity of reporter gene in transfected cells. TLR7 3′UTR sequence bearing the non-risk C allele of rs3853839 matches a predicted binding site of microRNA-3148 (miR-3148), suggesting that this microRNA may regulate TLR7 expression. Indeed, miR-3148 levels were inversely correlated with TLR7 transcript levels in PBMCs from SLE patients and controls (R2 = 0.255, P = 0.001). Overexpression of miR-3148 in HEK-293 cells led to significant dose-dependent decrease in luciferase activity for construct driven by TLR7 3′UTR segment bearing the C allele (P = 0.0003). Compared with the G-allele construct, the C-allele construct showed greater than two-fold reduction of luciferase activity in the presence of miR-3148. Reduced modulation by miR-3148 conferred slower degradation of the risk G-allele containing TLR7 transcripts, resulting in elevated levels of gene products. These data establish rs3853839 of TLR7 as a shared risk variant of SLE in 22,613 subjects of Asian, EA, AA, and Amerindian/Hispanic ancestries (Pmeta = 2.0×10−19, OR = 1.25 [1.20–1.32]), which confers allelic effect on transcript turnover via differential binding to the epigenetic factor miR-3148.

Paternidad extramatrimonial y las pruebas biológicas

la formulación de las leyes básicas de la herencia hasta el día de hoy las ciencias han permitido la realización de varios tipos de pruebas que permiten establecer los ligamentos antropoheredobiologicos entre un ser humano y su progenitor

El sistema financiero del siglo xxi a partir de la Ley 45 de 1990

La Ley 45 de 1990 representa un momento estelar en la historia de la legislación financiera de Colombia. Pero abarcó mucho más: reguló la actividad aseguradora, incursionó en el contrato de seguro, reguló el sistema previsional y delineó el régimen bursátil. Así mismo, anticipó lineamientos de lo que sería, un año después, la consagración de tales actividades -financiera, aseguradora, bursátil y previsional- como de rango constitucional. Este libro recoge las reflexiones de expertos sobre las diversas temáticas abordadas en dicha ley, con la visión enriquecida derivada del transcurso de 20 años, de varias legislaciones adicionales y de algunas crisis nacionales y foráneas. Escrutar en su veintenario es un ejercicio válido y oportuno, tanto más como que al haber renovado los arquetipos de la legislación precedente, sirvió además como referente de empeños de enmienda normativas de otros países de la región y de los organismos multilaterales.

El derecho al medio ambiente adecuado como derecho humano

Los denominados “nuevos derechos”, entre los que se encuentra el derecho al medio ambiente, surgieron a raíz de las reivindicaciones vinculadas con los movimientos sociales y la sociedad civil. En esta línea, el derecho al medio ambiente supone un nuevo embate, un nuevo enfrentamiento con el señorío de la globalización neoliberal. Sin embargo, los cambios que exige su implementación como derecho en el espacio jurídico y político son de tal magnitud que la reivindicación ambiental ha sido objeto de una resistencia considerable. ¿Está tal resistencia moralmente justificada?. ¿Hay buenas razones para resistir?, ¿debemos seguir negándonos a aceptar que nuestro modo de vida tiene que dar un giro?, ¿podemos cerrar los ojos ante el cambio climático, la contaminación, los desastres naturales, sólo porque no somos nosotros, de momento, los directamente perjudicados? El libro de Claudia Irene Gutiérrez es un intento de responder a estas preguntas, una llamada de atención que puede ayudarnos a despertar de l oque podría ser una larga pesadilla. Son pocos los que en la universidad se dedican a tales cuestiones, y menos aún los que lo hacen desde el discurso jurídico. Por eso, entre otras cosas, creo que merece la pena atender a esta llamada.

Elementos para la formulación de planes de mejoramiento de la calidad de agua para consumo humano

Los planes de mejoramiento son el instrumento para encauzar la gestión de la calidad del agua. Esta propuesta aborda enfoques estratégicos y frentes de acción para el suministro de agua potable. Se incluye una guía metodológica y un esquema de evaluación integral, para formular planes viables y verificables.

Administración del talento humano para cargos críticos caso Grupo Honor & Laurel: metodología propuesta para empresas de servicios de seguridad

El presente trabajo, intenta contribuir a aclarar el potencial que representa un sistema de gestión por competencias para las organizaciones que se dedican a la vigilancia y seguridad privada en lo que se refiere al personal que impacta directamente al cliente desde la gerencia de riesgos, para una eventual implantación y posterior aplicación en las políticas talento humano desde una perspectiva estratégica. Con este objetivo, se abordan, en primer lugar, diversos aspectos útiles a conocer para una cabal comprensión de cómo se caracteriza el sector de la seguridad privada, un conocimiento de la Organización en donde se desarrolló este estudio de caso y el enfoque de competencias y su terminología, en todas sus dimensiones. Esto significa, a grandes rasgos, una aproximación a la metodología para mantener candidatos aptos que desempeñen estos cargos de las organizaciones dedicadas a la gestión de riesgos. Después, se tratarán las competencias desde la perspectiva organizacional, esto es, desde su gestión; abordando distintos aspectos generales útiles a saber previo a una decisión de implantación de la metodología descrita. Luego, se ofrece una visión generalizada acerca de los procesos de implantación, culminando, con la metodología propuesta para un sistema de gestión por competencias siguiendo un enfoque conductista.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

El concepto de ciudadano en la política pública de educación media y básica en colombia años 2002-2009. Un análisis de la convergencia entre los lineamientos de la teoría del capital humano y el reconocimiento de la multiculturalidad colombiana en la constitución política de 1991

Esta monografía nace de un cuestionamiento sobre las prioridades que el país tiene o ha definido en el tema educativo a partir de la adopción de los Planes Decenales de Educación y de los Decretos reglamentarios que han sido expedidos en dicho contexto y de cómo tales prioridades corresponden al reconocimiento de multiculturalismo que se hace en la Constitución Política de 1991. No es muy notorio el desarrollo legislativo que ha tenido el multiculturalismo en el país, Tal vez el caso más conocidos es el de la ley 70 de Agosto 27 de 1993 sobre negritudes, que desarrolla el artículo quinto de la Constitución Política de 1991 , en la cual se reconocen los principios de integralidad, diversidad, participación y protección de las comunidades negras dentro del concepto de Nación.

Productividad del recurso humano de ciencia y tecnología en Colombia 1990-2004

El documento estudia los determinantes de la productividad del recurso humano dedicado a actividades de C&T en Colombia. A partir de la medición que realizó Colciencias en el año 2004 para la clasificación de grupos a nivel nacional, se encuentra que el nivel de formación del investigador tiene impacto en la productividad del grupo, al igual que las relaciones sociales complejas dadas por la preferencia de trabajo con los investigadores que tienen más prestigio dentro del grupo, ya que esto ofrece la posibilidad de generar mayores habilidades a los investigadores de menor clasificación. El segundo análisis se realiza a partir de la información de los becarios de estudios de postgrado en el exterior de Colciencias y utilizando los datos de su CvLac, encontrando que variables como el nivel de formación y el manejo de idiomas son determinantes de la productividad del investigador y que para Colombia, el área de conocimiento del investigador no son referentes a su productividad.

Determinación de la prevalencia de infección y coinfección por virus del papiloma humano (vph) y asociación con diferentes factores de riesgo

Los objetivos de este estudio fueron proveer datos con respecto a los patrones de infección de seis tipos de Papilomavirus humano de Alto Riesgo (AR-VPH-16, -18, -31, -33, -45, y -58) y dos tipos de Bajo Riesgo BR-VPH- 6 and -11), su asociación con factores de riesgo y coinfección. Se probaron muestras cervicales de 2110 mujeres para evaluar la presencia de DNA de HPV por reacción en cadena de la polimerasa. Se realizaron análisis estadísticos para determinar las frecuencias de los tipos virales encontrados en infecciones únicas y múltiples y la asociación entre infección y diferentes factores poblacionales. El tipo más prevalente fue VPH-16 seguido de VPH-31, siendo la distribución de éste último, variable según las diferentes ciudades analizadas. Los resultados evidenciaron una distribución tipo-específica diferencial entre regiones y una alta asociación entre ausencia de embarazos, ciudades como Girardot y Leticia, pertenecer a la etnia indígena (analizada en este estudio) y la adquisición de infecciones múltiples. Adicionalmente los datos sugieren que algunos factores sociodemográficos como la raza, el número de embarazos, el número de compañeros sexuales y la región geográfica se asocian significativamente y mostraron diferencias menores entre infecciones únicas y múltiples. Estos resultados proveen información relevante que permitirá evaluar el impacto de los programas de vacunación en estas poblaciones y la presión selectiva que podría tener la distribución de los tipos de VPH.

Análisis de los factores de productividad y talento humano como determinantes de la perdurabilidad en los grupos privados de investigación en salud

La perdurabilidad y la estrategia son temas que influyen de manera significativa en los sectores productivos. Los grupos de investigación, como eje principal de la ciencia, tecnología e innovación no son ajenos esto. Es así que requieren fortalecer su estructura logrando desempeño superior y entenderse como empresas. Esta investigación busca diseñar, para los factores de talento humano y productividad, un escenario deseado y sus estrategias de dirección para favorecer la perdurabilidad de los grupos privados de investigación en salud. La hipótesis planteada a partir de la cual se realizó el análisis es que los grupos de investigación privados, tienen mayores amenazas para perdurar porque no cuentan con una estructura propia de talento humano financiada o con soporte estructural de procesos para competir por las iniciativas de investigación disponibles. Esta hipótesis se aborda para los grupos privados de investigación que pertenecen al Programa Nacional de Ciencia y Tecnología de la Salud, área del conocimiento en ciencias de la salud y a través de la pregunta: ¿Cuáles pueden ser los escenarios posibles para lograr la perdurabilidad de los grupos privados de investigación en salud, a partir de estrategias relacionadas con los factores de talento humano y productividad? El desarrollo se hizo a través de 2 fases: Un estudio piloto donde se exploró el sector estratégico a través de las herramientas de prospectiva: MICMAC y SMIC y la fase de intervención a través de una metodología conjugada entre aplicación de AESE, un análisis DEA y una simulación de los escenarios encontrados y deseados.

Fomento de las certificaciones del talento humano y la biotecnología en las cadenas de las TIC

Teniendo en cuenta que las Tecnologías de la Información y las Comunicación (TIC) son incuestionables y están ahí, formando parte de la cultura tecnológica que nos rodea y con la que debemos convivir Incluimos en el concepto TIC, la biotecnología y la acreditación de procesos y certificación de talento humano en la prestación de servicios de salud teniendo en cuenta la importancia de los mismos en el desarrollo de nuestras regiones y a nivel nacional. La biotecnología y la acreditación en salud a través del tiempo han sido temas Cambiantes, siguiendo el ritmo de los continuos avances científicos y en un marco de globalización económica y cultural, contribuyen a la rápida obsolescencia de los conocimientos y a la emergencia de nuevos valores, provocando continuas transformaciones en nuestras estructuras económicas, sociales y culturales, e incidiendo en casi todos los aspectos de nuestra vida. La biotecnología comprende una amplia variedad de conocimientos y tecnologías que incluyen disciplinas básicas y aplicadas, logrando un impacto positivo en el progreso socioeconómico de los países que se han interesado en fortalecer el desarrollo y aplicación de la biotecnología en sus mercados. Por otro lado la acreditación de los diferentes servicios de salud y la certificación del talento humano en nuestro país se ha venido perfeccionando guiado por estándares competentes a nivel mundial lo que nos da una ventaja para la promoción, venta y reconocimiento de nuestros servicios de salud a nivel internacional.